GENESIS Plus – Неинвазивно пренатално генетско тестирање на најчести хромозомски анеуплоидии и микроделеции/микродупликации
39.600 ден
Проширениот тест за неинвазивно одредување на феталини хромозомски промени опфаќа определување на најчестите хромозомски анеуплоидии, анеуплоидии на половите хромозоми како и промени кои можат да се појават и на другите автозомни хромозоми, а се означени како микроделеции и микродупликации. Кому му се препорачува тестот:
1. Бремени жени со индикации кои сугерираат висок ризик за фетална анеуплоидија и кои сакаат да имаат брз и точен тест. Индикаторите вклучуваат:
– Возраст на трудницата
– Позитивен резултат на серолошки скрининг каде ризикот на честа хромозомска аберација е помеѓу висок ризик и 1/1000
– Абнормалности видени на ултразвучен преглед
– Историја на раѓање на дете/деца со хромозомска/и анеуплоидија/и
– Родителска/и абнормалност/и кој вклучува еден од тестираните хромозоми
2. Трудници со контраиндикации за интервентна пренатална дијагноза (опасност од абортус, треска, склоност кон крварење, неизлечени инфекции)
3. Трудници со гестациска недела од над 20+6 недели, кои го пропуштиле најдобриот период за серолошко тестирање
Примерок за анализа: периферна венска крв.
Време на издавање на резултат: 4-5 работни дена
Опис
Проширениот тест за неинвазивно одредување на феталини хромозомски промени опфаќа определување на најчестите хромозомски анеуплоидии, анеуплоидии на половите хромозоми како и промени кои можат да се појават и на другите автозомни хромозоми, а се означени како микроделеции и микродупликации. Кому му се препорачува тестот:
1. Бремени жени со индикации кои сугерираат висок ризик за фетална анеуплоидија и кои сакаат да имаат брз и точен тест. Индикаторите вклучуваат:
– Возраст на трудницата
– Позитивен резултат на серолошки скрининг каде ризикот на честа хромозомска аберација е помеѓу висок ризик и 1/1000
– Абнормалности видени на ултразвучен преглед
– Историја на раѓање на дете/деца со хромозомска/и анеуплоидија/и
– Родителска/и абнормалност/и кој вклучува еден од тестираните хромозоми
2. Трудници со контраиндикации за интервентна пренатална дијагноза (опасност од абортус, треска, склоност кон крварење, неизлечени инфекции)
3. Трудници со гестациска недела од над 20+6 недели, кои го пропуштиле најдобриот период за серолошко тестирање
Примерок за анализа: периферна венска крв.
Време на издавање на резултат: 4-5 работни дена