Карциномот е голем социјален и здравствен проблем поради високата инциденца и смртност. Ефективноста на третманот на ракот е поголема во раните фази на болеста. Затоа, навремената дијагноза е итна задача и помага значително да се намали стапката на смртност.

Познато е дека онколошките болести се наследни во значителен процент од случаите и се поврзани со пренесување на мутации на одредени гени добиени од едниот родител. Преносот на онкогени мутации е широко распространет и тие се наоѓаат кај 1-2 % од луѓето во сите популации.

Мутациите од класа I (висока пенетрација) се ретки кај општата популација, но имаат висока пенетрација. Пример: BRCA1 и BRCA2 генски мутации кај пациенти со рак на дојка и/или рак на јајниците. Околу 50-70 % од наследените случаи на таков рак се предизвикани од мутации на еден од овие гени (често BRCA1).

Наследниот карцином на дојка и јајниците е поврзан со  појава на мутации во BRCA1 и BRCA2 гените. Специфично наследените мутации во BRCA1 и BRCA2 гените го зголемуваат ризикот за појава на рак на дојка и кај двата пола (жени и мажи), рак на јајниците (вклучувајќи рак на фалопиевите туби и примарни перитонеални карциноми) и во помала мера други видови на рак, како што е рак на простата, рак на панкреасот и меланом, првенствено кај индивидуи со BRCA2 патогена варијанта. Ризикот од развој и појава на канцер варира во зависност од тоа дали истиот е предизвикан од BRCA1 или BRCA2 патогена варијанта. Карциномите на дојка и јајници кои се асоцирани со мутации во овие гени имаат тенденција за појава во помлада возраст споредено со карциномите кои не се со наследна историја. Гените BRCA1 и BRCA2 кодираат сеприсутно изразени нуклеарни протеини. Се проценува дека функцијата на овие протеини вклучува регулирање на поправка на ДНК и одржување на интегритетот на геномот. Семејствата кои носат BRCA1 и BRCA2 мутации покажуваат автозомно доминантно наследување на тумори.

Mолекуларниот тест за овозможува детекција на седум мутации на BRCA1 генот (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT , 300 T>G (Cys61Gly)  и 2080delA) и една мутација на BRCA2 генот (6174delT). Овој тест овозможува навремено откривање на причинителот за појава на карцином на дојка и јајници и благоврмено следење на здравствената состојба кај тестираната индивидуа.

Кога се препорачува тестирање?

• Сите пациенти кои имаат фамилијарна историја за појава на болеста,
• Жени над 50 годишна возраст,
• Историја на абнормални биопсии на дојките со хистопатолошки наод кој наведува на појава на малигнитет,
• Појава на прва менструација пред 12 години или навлегување во менопаузален период по 55та година во животот,
• Пациенти кои немале деца или првото дете го добиле по 35та година во животот,
• Изложеност на радијација,
• Користење на постменопаузална хормонска заменска терапија.

Примерок за анализа: периферна венска крв.

Време на издавање на резултат: 24 часа