Тромбофилија е состојба на кардиоваскуларниот систем, која се манифестира во нарушување на хемостазата и има склоност да развие рекурентна васкуларна тромбоза (најчесто венска) со различна локализација и често се јавува во бременост, по операција, повреда или физичко преоптоварување. Болеста е предизвикана од генетски (во 30-50 % од тромботичните состојби) или стекнати нарушувања на крвните зрнца, како и дефекти во системот за коагулација на крвта.
Генетската анализа овозможува откривање на генските полиморфизми на факторите на системот на хемостаза, што доведува до абнормална синтеза на факторите или нарушување на функционалната активност. Ова овозможува да се проценат ризиците од развој на кардиоваскуларни болести и акушерски компликации, тромбоемболизам, венска и артериска тромбоза. Скринингот на генетските полиморфизми на тромбофилија помага рано да се идентификуваат пациентите од ризичната група и да се направат соодветни прилагодувања во нивната терапија.
Фолната киселина (витамин Б9) е витамин растворлив во вода, потребен за раст и развој на циркулаторниот и имунолошкиот систем. Недостатокот на фолна киселина може да предизвика мегалобластна анемија кај возрасните и може да го зголеми ризикот од дефекти на невралната туба за време на бременоста.
Анализата на полиморфизмите во гените од фолатниот метаболизам овозможува да се одреди предиспозицијата за горенаведените патолошки процеси и овозможува навремено започнување на корективна терапија.
Индикации за генетска анализа: Зголемени нивоа на хомоцистеин во крвта (хиперхомоцистеинемија); Спонтан абортус, фетална смрт; Раѓање на дете со изолирани дефекти на невралната туба, срцето или урогениталниот тракт; Планирана подготовка за бременост; Присуство на ИСБ, хипертензија, атеросклероза или атеротромбоза; Тромбоемболија; Антифосфолипиден синдром; Семејна историја на рак; Препишување на орални контрацептиви и хормонска супституциона терапија; Хемотерапија.
Пакет за генетска предиспозиција кон тромбофилија со 12 полиморфизми во гените: F2: 20210 G>A, F5: 1691 G>A (Arg506Gln), F7: 10976 G>A (Arg353Gln), F13: G>T (Val34Leu), FGB: -455 G>A, ITGA2: 807 C>T (Phe224Phe), ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro), SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G, MTHFR: 677 C>T (Ala222Val), MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala), MTR: 2756 A>G (Asp919Gly), MTRR: 66 A>G (lle22Met) Материјал за анализа: периферна венска крв.

Време на издавање на резултат: 24 часа