Тромбофилија е состојба на кардиоваскуларниот систем, која се манифестира во нарушување на хемостазата и има склоност да развие рекурентна васкуларна тромбоза (најчесто венска) со различна локализација и често се јавува во бременост, по операција, повреда или физичко преоптоварување. Болеста е предизвикана од генетски (во 30-50 % од тромботичните состојби) или стекнати нарушувања на крвните зрнца, како и дефекти во системот за коагулација на крвта.

Генетската анализа овозможува откривање на генските полиморфизми на факторите на системот на хемостаза, што доведува до абнормална синтеза на факторите или нарушување на функционалната активност. Ова овозможува да се проценат ризиците од развој на кардиоваскуларни болести и акушерски компликации, тромбоемболизам, венска и артериска тромбоза. Скринингот на генетските полиморфизми на тромбофилија помага рано да се идентификуваат пациентите од ризичната група и да се направат соодветни прилагодувања во нивната терапија.

Материјал за анализа: периферна венска крв