Околу 60% од светската популација има потешкотии со варењето на лактозата, дисахарид кој се наоѓа во млечните производи. Нетолеранцијата на лактоза е клинички манифестирана вродена или стекната неспособност да се вари лактозата поради намалената активност на лактаза (дефицит на лактаза). Неразварената лактоза има осмотска активност, што го зголемува осмотскиот притисок во тенкото црево и ја забрзува цревната перисталтика. Ферментацијата на лактоза од бактериската флора во тенкото црево доведува до високо производство на масни киселини и гасови со краток ланец. Ова е проследено со појава на абдоминална болка, дијареа и надуеност. Во некои случаи, неможноста за варење на лактозата е асимптоматска, а само манифестираните случаи со секундарни метаболички нарушувања, одложен развој и/или кои влијаат на социјалната активност се сметаат за болест.

Лактозата е шеќер кој се наоѓа во млекото и сочинува околу 99% од сите јаглени хидрати во млекото. Под влијание на лактазата во дигестивниот тракт, лактозата се дели на гликоза и галактоза, тоа се случува откако овие моносахариди се апсорбираат. Ако во цревата има премногу несварена лактоза (активноста на разделувачката лактаза е намалена), и има доволно бактерии од млечна киселина, тогаш несварената лактоза предизвикува вода да се движи од телото во цревната празнина, што резултира со течна столица (дијареа), болка, татнеж и надуеност. Оваа состојба се нарекува дефицит на лактаза или нетолеранција на лактоза.

Со оваа анализа се овозможува определување на полиморфизам во генот MCM6: -13910 T>C кој е поврзан со наследна интолеранција на лактоза.

Кога се препорачува тестот:

• Испитување на доенчиња со сомневање за вродена нетолеранција на лактаза;
• Диференцијална дијагноза на нетолеранција на лактоза и други гастроинтестинални заболувања кај деца постари од една година и кај возрасни.

Детектиран полиморфизам: MCM6: -13910 T>C

Примерок: периферна венска крв

Време на издавање на резултати: 24 часа