Околу 60% од светската популација има потешкотии со варењето на лактозата, дисахарид кој се наоѓа во млечните производи. Нетолеранцијата на лактоза е клинички манифестирана вродена или стекната неспособност да се вари лактозата поради намалената активност на лактаза (дефицит на лактаза). Неразварената лактоза има осмотска активност, што го зголемува осмотскиот притисок во тенкото црево и ја забрзува цревната перисталтика. Ферментацијата на лактоза од бактериската флора во тенкото црево доведува до високо производство на масни киселини и гасови со краток ланец. Ова е проследено со појава на абдоминална болка, дијареа и надуеност. Во некои случаи, неможноста за варење на лактозата е асимптоматска, а само манифестираните случаи со секундарни метаболички нарушувања, одложен развој и/или кои влијаат на социјалната активност се сметаат за болест. Лактозата е шеќер кој се наоѓа во млекото и сочинува околу 99% од сите јаглени хидрати во млекото. Под влијание на лактазата во дигестивниот тракт, лактозата се дели на гликоза и галактоза, тоа се случува откако овие моносахариди се апсорбираат. Ако во цревата има премногу несварена лактоза (активноста на разделувачката лактаза е намалена), и има доволно бактерии од млечна киселина, тогаш несварената лактоза предизвикува вода да се движи од телото во цревната празнина, што резултира со течна столица (дијареа), болка, татнеж и надуеност. Оваа состојба се нарекува дефицит на лактаза или нетолеранција на лактоза. Со оваа анализа се овозможува определување на полиморфизам во генот MCM6: -13910 T>C кој е поврзан со наследна интолеранција на лактоза. Кога се препорачува тестот:

• Испитување на доенчиња со сомневање за вродена нетолеранција на лактаза;
• Диференцијална дијагноза на нетолеранција на лактоза и други гастроинтестинални заболувања кај деца постари од една година и кај возрасни.

Детектиран полиморфизам: MCM6: -13910 T>C Примерок: периферна венска крв Време на издавање на резултати: 24 часа

Рецепторот на витамин Д (VDR) вклучен во метаболизмот на калциум и е еден од полиморфизмите поврзани со наследен ризик од нарушување на размената на калциум. Тестот е наменет за откривање и алелна дискриминација на генетскиот полиморфизам во генот за VDR: 283 A>G (Bsml). Индикации за генетски тест:

• Припадност на ризичната група;
• Фамилијарна природа на болеста;
• Атипичен / ран почеток на болеста;
• Толеранција на терапија.

Детектиран полиморфизам: VDR: 283 A>G (Bsml) Примерок: периферна венска крв

Тромбофилија е состојба на кардиоваскуларниот систем, која се манифестира во нарушување на хемостазата и има склоност да развие рекурентна васкуларна тромбоза (најчесто венска) со различна локализација и често се јавува во бременост, по операција, повреда или физичко преоптоварување. Болеста е предизвикана од генетски (во 30-50 % од тромботичните состојби) или стекнати нарушувања на крвните зрнца, како и дефекти во системот за коагулација на крвта. Генетската анализа овозможува откривање на генските полиморфизми на факторите на системот на хемостаза, што доведува до абнормална синтеза на факторите или нарушување на функционалната активност. Ова овозможува да се проценат ризиците од развој на кардиоваскуларни болести и акушерски компликации, тромбоемболизам, венска и артериска тромбоза. Скринингот на генетските полиморфизми на тромбофилија помага рано да се идентификуваат пациентите од ризичната група и да се направат соодветни прилагодувања во нивната терапија. Индикации за генетска анализа:

• Зголемени нивоа на хомоцистеин во крвта (хиперхомоцистеинемија);
• Спонтан абортус, фетална смрт;
• Раѓање на дете со изолирани дефекти на невралната туба, срцето или урогениталниот тракт;
• Планирана подготовка за бременост;
• Присуство на ИСБ, хипертензија, атеросклероза или атеротромбоза;
• Тромбоемболија;
• Антифосфолипиден синдром;
• Семејна историја на рак;
• Препишување на орални контрацептиви и хормонска супституциона терапија;
• Хемотерапија.

Кои 8 полиморфизми се  е опфатени во пакетот за генетска предиспозиција кон тромбофилија: F2: 20210 G>A, F5: 1691 G>A (Arg506Gln), F7: 10976 G>A (Arg353Gln), F13: G>T (Val34Leu), FGB: -455 G>A, ITGA2: 807 C>T (Phe224Phe), ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro), SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G, Материјал за анализа: периферна венска крв

Фолната киселина (витамин Б9) е витамин растворлив во вода, потребен за раст и развој на циркулаторниот и имунолошкиот систем. Недостатокот на фолна киселина може да предизвика мегалобластна анемија кај возрасните и може да го зголеми ризикот од дефекти на невралната туба за време на бременоста. Анализата на полиморфизмите во гените од фолатниот метаболизам овозможува да се одреди предиспозицијата за горенаведените патолошки процеси и овозможува навремено започнување на корективна терапија. Индикации за генетска анализа:

• Зголемени нивоа на хомоцистеин во крвта (хиперхомоцистеинемија);
• Спонтан абортус, фетална смрт;
• Раѓање на дете со изолирани дефекти на невралната туба, срцето или урогениталниот тракт;
• Планирана подготовка за бременост;
• Присуство на ИСБ, хипертензија, атеросклероза или атеротромбоза;
• Тромбоемболија;
• Антифосфолипиден синдром;
• Семејна историја на рак;
• Препишување на орални контрацептиви и хормонска супституциона терапија;
• Хемотерапија.

Кои 4 полиморфизми се  е опфатени во пакетот за генетска предиспозиција кон тромбофилија: MTHFR: 677 C>T (Ala222Val), MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala), MTR: 2756 A>G (Asp919Gly), MTRR: 66 A>G (lle22Met) Материјал за анализа: периферна венска крв  

Сензитивноста на глутен или интолеранција кон глутен е имунолошка реакција на глутен, протеин кој се наоѓа во житни култури. Интолеранцијата на глутен е автоимуна состојба може да биде асоцирана со гастроинтестинални пореметувања со следната симптоматологија: надуеност, констипација, дијареа, дистензија, стомачна болка, губење на тежината, повраќање и сл. Симптомите најчесто се појавуваат после 2 часа од консумација на храна богата со глутен.  Покрај споменатите може да се вклучени и негастроинтестинални пореметувања како херпетиформен дерматитис, хроничен замор, болки и воспаление на зглобовите, мигрени, депресија, низок раст, забавен развој, остеопороза/ остеопенија, Fe-дефицитарна анемија, недостаток на витамини, задоцнет пубертет, промени на забната глеѓ и др. Дијагностицирањето на интолеранцијата кон глутен може да биде доста предизвикувачко и опфаќа повеќе тестирања кои вклучуваат:

• Позитивен серолошки тест за целијакија додека се внесува храна богата со глутен
• Карактеристични хистолошки наоди при биопсијата на тенкото црево и
• Генетско тестирање.

Генетското тестирање опфаќа HLA молекуларна типизација која е важна алатка за детектирање на индивидуи кои се генетски подложни на целијакија. Хаплотипот на хуманиот леукоцитен антиген (HLA) DQ2 или DQ8 се идентификува со молекуларно генетско тестирање во кое се вклучени 10 маркери присутни на HLADQA1 и HLADQB1. Хаплотиповите кои носат зголемена предиспозиција на интолеранција кон глутен се DQ2 во кој спаѓаат HLADQA1*0501 и HLADQB1*0201 и DQ8 во кој спаѓаат HLADQA1*0301 и HLADQB1*0302. Доколку се истите присутни кај тестираната индивидуа, предиспозицијата на интолеранција кон глутен е зголемена. Примерок за анализа: периферна венска крв. Време на добивање на резултат: 24 часа

Остеопорозата е прогресивна системска скелетна болест која се карактеризира со намалување на густината и нарушена микроархитектура на коскеното ткиво. Тоа е придружено со намалена јачина на коските и висок ризик од фрактури. Во некои случаи, и покрај присуството на нормална коскена минерална густина кога се мери, може да има нарушувања во микроархитектурата на коските што доведува до зголемена кршливост. Оваа ситуација може да доведе до потценување на ризикот од остеопороза и опасни фрактури. Поради ова, се повеќе внимание се посветува на откривање на генски полиморфизми (SNP), поврзани со остеопороза. Тестот е наменет за откривање на 16 генетски полиморфизми, во 8 различни гени, поврзани со наследен ризик од остеопороза и фрактури на коските. COL1A1: -1997 C>A COL1A1: 1546 (6252) G>T [Sp1 S>s] CYP19A1: A>G [rs2414096] CYP19A1: C>T [rs936306] ESR1: -397 T>C [PvuII] ESR1: -351 G>A [XbaI] IL6: -174 G>C LRP5: 1999 G>A (Val667Met) LRP5: 3989 C>T (Ala1330Val) RANKL: C>T [rs9594738] RANKL: C>T [rs9594759] TNFRSF11B (OPG): 245 A>C TNFRSF11B (OPG): A>G [rs4355801] TNFRSF11B (OPG): 163 (160) T>C VDR: 283 A>G (Bsml) VDR: 2 A>G (Lys2Arg) [FokI] Индикации за генетска анализа:

• Остеопороза, кршливост и патолошки фрактури кај блиски роднини;
• Ендокрини нарушувања кои водат до менструални нарушувања, болести на дигестивниот систем, циркулаторниот систем и други;
• Лекови (глукокортикоиди);
• Доколку постојат не-генетски фактори на ризик за остеопороза: постменопауза, мала тежина, слаба физичка активност, слаба градба на телото, недостаток на 25-хидрокси витамин Д3, вклучително и храна, зголемена потрошувачка на кафе, лоши навики (алкохол, тутун);
• Индивидуална нетолеранција на лактоза (млечни производи).

Примерок за анализа: периферна венска крв. Време на издавање на резултат: 24 часа

Што претставуваат мултифакторијалните нарушувања? Мултифакторијалните нарушувања или болестите со наследна предиспозиција се предизвикани од интеракција на одредени комбинации на алели од различни локуси и специфични фактори на животната средина. Во мултифакторни болести се вклучуваат хипертензија, мозочен удар, тромбоза, повеќето кардиоваскуларни заболувања и тумори. Хипертензијата е збир на состојби кои се поврзани со долгорочно зголемување на притисокот во артериите. Хипертензијата е најчеста болест кај возрасната популација во развиените земји. Откривањето на генетските полиморфизми во гените на клучните регулациони фактори на кардиоваскуларниот систем, особено поврзани со функционирањето на системот ренин-ангиотензин (RAS), станува се поважна и поитна задача. Кои се индикациите за генетска анализа? Исхемична срцева болест (ИСБ); Акутен миокарден инфаркт; Мозочен удар; Дијабетична нефропатија; Венски тромбоемболизам; Нарушувања на функцијата на плацентата; Нарушувања на микроциркулацијата и васкуларниот тонус; Дијабетес; Избор на лекови за хипертензија; Пушење. Тестот за хипертензија е наменет за откривање на 9 генетски полиморфизми во 7 гени поврзани со кардиоваскуларни нарушувања. Употребениот метод на PCR во реално време ги дискриминира алелите и на тој начин обезбедува информации за генотипот што помага да се процени генетската позадина на моменталната клиничка состојба или да се проценат шансите за развој на болеста. Анализирани гени и полиморфизми: ADD1: 1378 G>T (Gly460Trp); AGT: 704 T>C (Met235Thr); AGT: 521 C>T (Thr174Met); AGTR1: 1166 A>C; AGTR2: 1675 G>A; CYP11B2: -344 C>T; GNB3: 825 C>T; NOS3: -786 T>C; NOS3: 894 G>T (Glu298Asp) Примерок за анализа: периферна венска крв. Време на издавање на резултат: 24 часа

Неплодноста се дефинира како неуспех да се зачне кај пар кој се обидува да се репродуцира во период од една до две години без зачнување. Приближно 15 проценти од паровите се неплодни, а меѓу овие парови, неплодноста со машки фактор е одговорна за приближно 50 проценти од причините. Машката неплодност е мултифакториелен синдром кој опфаќа широк спектар на нарушувања. Кај повеќе од половина од неплодните мажи, причината за нивната неплодност е непозната (идиопатска) и може да биде вродена-генетска или стекната. Во генетските фактори се вбројуваат микроделециите на Y хромозомот во AZF регионот.  Микроделециите на Y-хромозомот не се откриваат преку цитогенетска анализа. Европската академија за андрологија (EAA) препорачува тестирање на сите мажи со азооспермија и тешка олигозооспермија (< 5 милиони сперматозоиди на милилитар сперма) за присуство на делеции во AZF. Молекуларниот тест за детекција на микроделеции во AZF регионот на Y хромозомот поврзани со азооспермија опфаќа панелот кој вклучува 13 неполиморфни маркери кои овозможуваат откривање делеции во трите локуси AZFa AZFb и АZFc  на  AZF регионот на Y хромозомот (sY134, sY242, sY142, sY255, sY615, sY254, sY1125, sY84, sY1197, sY86, sY1206, sY127, sY1291), како и маркер на SRY генот  кој го кодира Y протеинот кој го одредува полот. Кога се препорачува тестот: На сите парови кои се борат со стерилитет и во својата фамилијарна историја имаат присуство на машка неплодност се препорачува да го направат овој тест. Со резултатите добиени од тестот ќе се изврши откривање на причината за појавата на неплодноста кај мажите. Доколку станува збор за генетска промена, се пристапува кон соодветен избор за третман на состојбата. Воедно откривањето на микроделециите на Y хромозомот овозможуваат навремена превенција од раѓање на дете со одредени абнормалности, појава на азооспермија и Синдром на Сертолиеви клетки.  За машката неплодност покрај генетската конституција, голем дел придонесува и животниот стил на човекот. Примерок за анализа: периферна венска крв. Време на издавање на резултат: 24 часа

Карциномот е голем социјален и здравствен проблем поради високата инциденца и смртност. Ефективноста на третманот на ракот е поголема во раните фази на болеста. Затоа, навремената дијагноза е итна задача и помага значително да се намали стапката на смртност.   Познато е дека онколошките болести се наследни во значителен процент од случаите и се поврзани со пренесување на мутации на одредени гени добиени од едниот родител. Преносот на онкогени мутации е широко распространет и тие се наоѓаат кај 1-2 % од луѓето во сите популации. Мутациите од класа I (висока пенетрација) се ретки кај општата популација, но имаат висока пенетрација. Пример: BRCA1 и BRCA2 генски мутации кај пациенти со рак на дојка и/или рак на јајниците. Околу 50-70 % од наследените случаи на таков рак се предизвикани од мутации на еден од овие гени (често BRCA1). Наследниот карцином на дојка и јајниците е поврзан со  појава на мутации во BRCA1 и BRCA2 гените. Специфично наследените мутации во BRCA1 и BRCA2 гените го зголемуваат ризикот за појава на рак на дојка и кај двата пола (жени и мажи), рак на јајниците (вклучувајќи рак на фалопиевите туби и примарни перитонеални карциноми) и во помала мера други видови на рак, како што е рак на простата, рак на панкреасот и меланом, првенствено кај индивидуи со BRCA2 патогена варијанта. Ризикот од развој и појава на канцер варира во зависност од тоа дали истиот е предизвикан од BRCA1 или BRCA2 патогена варијанта. Карциномите на дојка и јајници кои се асоцирани со мутации во овие гени имаат тенденција за појава во помлада возраст споредено со карциномите кои не се со наследна историја. Гените BRCA1 и BRCA2 кодираат сеприсутно изразени нуклеарни протеини. Се проценува дека функцијата на овие протеини вклучува регулирање на поправка на ДНК и одржување на интегритетот на геномот. Семејствата кои носат BRCA1 и BRCA2 мутации покажуваат автозомно доминантно наследување на тумори. Mолекуларниот тест за овозможува детекција на седум мутации на BRCA1 генот (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT , 300 T>G (Cys61Gly)  и 2080delA) и една мутација на BRCA2 генот (6174delT). Овој тест овозможува навремено откривање на причинителот за појава на карцином на дојка и јајници и благоврмено следење на здравствената состојба кај тестираната индивидуа. Кога се препорачува тестирање?

• Сите пациенти кои имаат фамилијарна историја за појава на болеста,
• Жени над 50 годишна возраст,
• Историја на абнормални биопсии на дојките со хистопатолошки наод кој наведува на појава на малигнитет,
• Појава на прва менструација пред 12 години или навлегување во менопаузален период по 55та година во животот,
• Пациенти кои немале деца или првото дете го добиле по 35та година во животот,
• Изложеност на радијација,
• Користење на постменопаузална хормонска заменска терапија.

Примерок за анализа: периферна венска крв. Време на издавање на резултат: 24 часа