Лактозата е шеќер кој се наоѓа во млекото и сочинува околу 99% од сите јаглени хидрати во млекото. Под влијание на лактазата во дигестивниот тракт, лактозата се дели на гликоза и галактоза, тоа се случува откако овие моносахариди се апсорбираат. Ако во цревата има премногу несварена лактоза (активноста на разделувачката лактаза е намалена), и има доволно бактерии од млечна киселина, тогаш несварената лактоза предизвикува вода да се движи од телото во цревната празнина, што резултира со течна столица (дијареа), болка, татнеж и надуеност. Оваа состојба се нарекува дефицит на лактаза или нетолеранција на лактоза. Китот за генотипизација за интолеранција на лактоза е наменет за откривање и алелна дискриминација на генетските полиморфизми поврзани со наследна нетолеранција на лактоза. Индикации за генетска анализа: • Испитување на доенчиња со сомневање за вродена нетолеранција на лактаза; • Диференцијална дијагноза на нетолеранција на лактоза и други гастроинтестинални заболувања кај деца постари од една година и кај возрасни. Примерок: периферна крв Детектиран полиморфизам: MCM6: -13910 T>C

Лактозата е шеќер кој се наоѓа во млекото и сочинува околу 99% од сите јаглени хидрати во млекото. Под влијание на лактазата во дигестивниот тракт, лактозата се дели на гликоза и галактоза, тоа се случува откако овие моносахариди се апсорбираат. Ако во цревата има премногу несварена лактоза (активноста на разделувачката лактаза е намалена), и има доволно бактерии од млечна киселина, тогаш несварената лактоза предизвикува вода да се движи од телото во цревната празнина, што резултира со течна столица (дијареа), болка, татнеж и надуеност. Оваа состојба се нарекува дефицит на лактаза или нетолеранција на лактоза. Китот за генотипизација за интолеранција на лактоза е наменет за откривање и алелна дискриминација на генетските полиморфизми поврзани со наследна нетолеранција на лактоза. Индикации за генетска анализа: • Испитување на доенчиња со сомневање за вродена нетолеранција на лактаза; • Диференцијална дијагноза на нетолеранција на лактоза и други гастроинтестинални заболувања кај деца постари од една година и кај возрасни. Наследна нетолеранција на фруктоза е состојба која влијае на способноста на лицето да го разградува шеќерот фруктоза. Фруктозата е едноставен шеќер кој се наоѓа првенствено во овошјето. Засегнатите поединци развиваат знаци и симптоми на нарушување во детството кога во исхраната се внесуваат овошје, сокови или друга храна што содржи фруктоза. По внесувањето на фруктоза, лицата со наследна нетолеранција на фруктоза може да доживеат гадење, надуеност, абдоминална болка, дијареа, повраќање и низок крвен шеќер (хипогликемија). Засегнатите доенчиња може да не успеат да растат и да добијат тежина со очекуваната стапка (неуспех да напредуваат). Оваа состојба се наследува во автозомно рецесивен модел, што значи дека и двете копии на генот во секоја клетка имаат мутации. Родителите на поединец со автозомно рецесивна состојба носат секој од нив по една копија од мутираниот ген, но тие обично не покажуваат знаци и симптоми на состојбата. Генот одговорен за ова заболување е ALDOB генот кој дава инструкции за создавање на ензимот алдолаза Б. Овој ензим е еден од групата од три ензими на алдолаза кои се одговорни за разградување на одредени молекули во клетките низ телото. Примерок: периферна крв Детектиран полиморфизам за лактоза: MCM6: -13910 T>C, Детектирани мутации за фруктоза: ген ALDOB: A149P, A174D, N334K (според нова номенклатура: А150P А175D, N335K)

Китот за генотипизација рецепторот на витамин Д вклучен во метаболизмот на калциум е наменет за откривање и алелна дискриминација на генетските полиморфизми поврзани со наследен ризик од нарушување на размената на калциум. Индикации за генетски тест: • Припадност на ризичната група; • Фамилијарна природа на болеста; • Атипичен / ран почеток на болеста; • Толеранција на терапија. Примерок: периферна крв Детектиран полиморфизам: VDR: 283 A>G (Bsml)

Тромбофилија е состојба на кардиоваскуларниот систем, која се манифестира во нарушување на хемостазата и има склоност да развие рекурентна васкуларна тромбоза (најчесто венска) со различна локализација и често се јавува во бременост, по операција, повреда или физичко преоптоварување. Болеста е предизвикана од генетски (во 30-50 % од тромботичните состојби) или стекнати нарушувања на крвните зрнца, како и дефекти во системот за коагулација на крвта.

Генетската анализа овозможува откривање на генските полиморфизми на факторите на системот на хемостаза, што доведува до абнормална синтеза на факторите или нарушување на функционалната активност. Ова овозможува да се проценат ризиците од развој на кардиоваскуларни болести и акушерски компликации, тромбоемболизам, венска и артериска тромбоза. Скринингот на генетските полиморфизми на тромбофилија помага рано да се идентификуваат пациентите од ризичната група и да се направат соодветни прилагодувања во нивната терапија.

Материјал за анализа: периферна венска крв

Фолната киселина (витамин Б9) е витамин растворлив во вода, потребен за раст и развој на циркулаторниот и имунолошкиот систем. Недостатокот на фолна киселина може да предизвика мегалобластна анемија кај возрасните и може да го зголеми ризикот од дефекти на невралната туба за време на бременоста.

Анализата на полиморфизмите во гените од фолатниот метаболизам овозможува да се одреди предиспозицијата за горенаведените патолошки процеси и овозможува навремено започнување на корективна терапија.

Индикации за генетска анализа: Зголемени нивоа на хомоцистеин во крвта (хиперхомоцистеинемија); Спонтан абортус, фетална смрт; Раѓање на дете со изолирани дефекти на невралната туба, срцето или урогениталниот тракт; Планирана подготовка за бременост; Присуство на ИСБ, хипертензија, атеросклероза или атеротромбоза; Тромбоемболија; Антифосфолипиден синдром; Семејна историја на рак; Препишување на орални контрацептиви и хормонска супституциона терапија; Хемотерапија.

Материјал за анализа: периферна венска крв

Сензитивност на глутен или интолеранција кон глутен е имунолошка реакција на глутен, протеин кој се наоѓа во житни култури. Интолеранцијата на глутен е автоимуна состојба може да биде асоцирана со гастроинтестинални пореметувања со следната симптоматологија: надуеност, констипација, дијареа, дистензија, стомачна болка, губење на тежината, повраќање и сл. Симптомите најчесто се појавуваат после 2 часа од консумација на храна богата со глутен. Покрај споменатите може да се вклучени и негастроинтестинални пореметувања како херпетиформен дерматитис, хроничен замор, болки и воспаление на зглобовите, мигрени, депресија, низок раст, забавен развој, остеопороза/ остеопенија, Fe-дефицитарна анемија, недостаток на витамини, задоцнет пубертет, промени на забната глеѓ и др. Дијагностицирањето на интолеранцијата кон глутен може да биде доста предизвикувачко и опфаќа повеќе тестирања кои вклучуваат: 1. Позитивен серолошки тест за целијакија додека се внесува храна богата со глутен 2. Карактеристични хистолошки наоди при биопсијата на тенкото црево и 3. Генетско тестирање. Генетското тестирање опфаќа HLA молекуларната типизација која е важна алатка за детектирање на индивидуи кои се генетски подложни на целијакија. Хаплотипот на хуманиот леукоцитен антиген (HLA) DQ2 или DQ8 се идентификува со молекуларно генетско тестирање во кое се вклучени 10 маркери присутни на HLADQA1 и HLADQB1. Хаплотиповите кои носат зголемена предиспозиција на интолеранција кон глутен се DQ2 во кој спаѓаат HLADQA1*0501 и HLADQB1*0201 и DQ8 во кој спаѓаат HLADQA1*0301 и HLADQB1*0302. Доколку се истите присутни кај тестираната индивидуа, предиспозицијата на интолеранција кон глутен е зголемена. Примерок за анализа:периферна крв. Време на добивање на резултат: 24 часа

Остеопорозата е прогресивна системска скелетна болест која се карактеризира со намалување на густината и нарушена микроархитектура на коскеното ткиво. Тоа е придружено со намалена јачина на коските и висок ризик од фрактури. Во некои случаи, и покрај присуството на нормална коскена минерална густина кога се мери, може да има нарушувања во микроархитектурата на коските што доведува до зголемена кршливост. Оваа ситуација може да доведе до потценување на ризикот од остеопороза и опасни фрактури. Поради ова, се повеќе внимание се посветува на откривање на генски полиморфизми (SNP), поврзани со остеопороза. Тестот е наменет за откривање на 16 генетски полиморфизми поврзани со наследен ризик од остеопороза и фрактури на коските. Кои се индикациите за генетска анализа: • Остеопороза, кршливост и патолошки фрактури кај блиски роднини; • Ендокрини нарушувања кои водат до менструални нарушувања, болести на дигестивниот систем, циркулаторниот систем и други; • Лекови (глукокортикоиди); • Доколку постојат не-генетски фактори на ризик за остеопороза: постменопауза, мала тежина, слаба физичка активност, слаба градба на телото, недостаток на 25-хидрокси витамин Д3, вклучително и храна, зголемена потрошувачка на кафе, лоши навики (алкохол, тутун); • Индивидуална нетолеранција на лактоза (млечни производи). Примерок за анализа: периферна венска крв.

Мултифакторијалните нарушувања или болестите со наследна предиспозиција се предизвикани од интеракција на одредени комбинации на алели од различни локуси и специфични фактори на животната средина. Мултифакторни болести вклучуваат хипертензија, мозочен удар, тромбоза, повеќето кардиоваскуларни заболувања и тумори. Хипертензијата е збир на состојби кои се поврзани со долгорочно зголемување на притисокот во артериите. Хипертензијата е најчеста болест кај возрасната популација во развиените земји. Откривањето на генетските полиморфизми во гените на клучните регулациони фактори на кардиоваскуларниот систем, особено поврзани со функционирањето на системот ренин-ангиотензин (RAS), станува се поважна и поитна задача. Кои се индикациите за генетска анализа: Исхемична срцева болест (ИСБ); Акутен миокарден инфаркт; Мозочен удар; Дијабетична нефропатија; Венски тромбоемболизам; Нарушувања на функцијата на плацентата; Нарушувања на микроциркулацијата и васкуларниот тонус; Дијабетес; Избор на лекови за хипертензија; Пушење. Биотек лабораторија го воведе тестот наменет за откривање на 9 генетски полиморфизми поврзани со кардиоваскуларни нарушувања. Употребениот метод на PCR во реално време ги дискриминира алелите и на тој начин обезбедува информации за генотипот што помага да се процени генетската позадина на моменталната клиничка состојба или да се проценат шансите за развој на болеста. Примерок за анализа: периферна венска крв. Анализирани гени и полиморфизми: ADD1: 1378 G>T (Gly460Trp);AGT: 704 T>C (Met235Thr); AGT: 521 C>T (Thr174Met); AGTR1: 1166 A>C; AGTR2: 1675 G>A; CYP11B2: -344 C>T; GNB3: 825 C>T; NOS3: -786 T>C;NOS3: 894 G>T (Glu298Asp) Време на издавање на резултат: 24 часа

Неплодноста се дефинира како неуспех да се зачне кај пар кој се обидува да се репродуцира во период од една до две години без зачнување. Приближно 15 проценти од паровите се неплодни, а меѓу овие парови, неплодноста со машки фактор е одговорна за приближно 50 проценти од причините. Машката неплодност е мултифакториелен синдром кој опфаќа широк спектар на нарушувања. Кај повеќе од половина од неплодните мажи, причината за нивната неплодност е непозната (идиопатска) и може да биде вродена-генетска или стекната. Во генетските фактори се вбројуваат микроделециите на Y хромозомот во AZF регионот. Биотек лабораторија го воведе молекуларниот тест за детекција на микроделеции во AZF регионот на Y хромозомот поврзани со азооспермија. Панелот вклучува 13 неполиморфни маркери кои овозможуваат откривање делеции во трите локуси AZFa AZFb и АZFc на AZF регионот на Y хромозомот (sY134, sY242, sY142, sY255, sY615, sY254, sY1125, sY84, sY1197, sY86, sY1206, sY127, sY1291), како и маркер на SRY генот кој го кодира Y протеинот кој го одредува полот. На сите парови кои се борат со стерилитет и во својата фамилијарна историја имаат присуство на машка неплодност се препорачува да го направат овој тест. Со резултатите добиени од тестот ќе се изврши откривање на причината за појавата на неплодноста кај мажите. Доколку станува збор за генетска промена, се пристапува кон соодветен избор за третман на состојбата. Воедно откривањето на микроделециите на Y хромозомот овозможуваат навремена превенција од раѓање на дете со одредени абнормалности, појава на азооспермија и Синдром на Сертолиеви клетки. За машката неплодност покрај генетската конституција, голем дел придонесува и животниот стил на човекот. Примерок за анализа:периферна крв. Време на издавање на резултат: 24 часа

Наследниот карцином на дојка и јајниците е поврзан со појава на мутации во BRCA1 и BRCA2 гените. Специфично наследените мутации во BRCA1 и BRCA2 гените го зголемуваат ризикот за појава на рак на дојка и кај двата пола (жени и мажи), рак на јајниците (вклучувајќи рак на фалопиевите туби и примарни перитонеални карциноми) и во помала мера други видови на рак, како што е рак на простата, рак на панкреасот и меланом, првенствено кај индивидуи со BRCA2 патогена варијанта. Ризикот од развој и појава на канцер варира во зависност од тоа дали истиот е предизвикан од BRCA1 или BRCA2 патогена варијанта. Карциномите на дојка и јајници кои се асоцирани со мутации во овие гени имаат тенденција за појава во помлада возраст споредено со карциномите кои не се со наследна историја. Mолекуларниот тест за овозможува детекција на седум мутации на BRCA1 генот (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT , 300 T>G (Cys61Gly) и 2080delA) и една мутација на BRCA2 генот (6174delT). Овој тест овозможува навремено откривање на причинителот за појава на карцином на дојка и јајници и благоврмено следење на здравствената состојба кај тестираната индивидуа. Сите пациенти кои имаат фамилијарна историја за појава на болеста, жени над 50 годишна возраст, историја на абнормални биопсии на дојките со хистопатолошки наод кој наведува на појава на малигнитет, потоа појава на прва менструација пред 12 години или навлегување во менопаузален период по 55та година во животот, пациенти кои немале деца или првото дете го добиле по 35та година во животот, изложеност на радијација, користење на постменопаузална хормонска заменска терапија, се советуваат да го направат овој тест за навремена превенција и откривање на болеста. Примерок за анализа:периферна крв. Време на издавање на резултат: 24 часа