Молекуларни – neinvazivno prenatalno genetsko testiranje

For perfect view paste shortcode on a page.

Прикажани се 1 - 4 од 4

Страница 1 од 1

Анализи/Пакети Опис Цена Акција
GENESIS - Неинвазивно пренатално генетско тестирање на најчестите хромозомски анеуплоидии и одредување на полот^
Желбата за здраво потомство е приоритет во секоја фамилија. Откривањето на слободната фетална ДНК која циркулира низ крвта на мајката отвори нови поглавја во развојот на неинвазивните пренатални генетски тестирања (НИПТ) обезбедувајќи безбедно тестирање на фетусот без ризик за здравјето на мајката и плодот, а со тоа и поудобна и безгрижна бременост. Генезис и Генезис Плус анализите се дел од рутинските анализи кои се изведуваат во Биотек лабораторија, а кои овозможуваат рана детекција на фетални хромозомски абнормалности. Анализите се базираат на новите секвенционирачки технологии кои нудат детекција и рано одредување на анеуплоидии кај фетусот кон крајот на првиот – почетокот на вториот триместар од бременоста (10 - 16 недела). За кого е наменет тестот? За секоја трудница, а особено се препорачуваат во случај на:
  • Позитивен резултат на серолошки скрининг
  • Суспектен ултразвучен наод
  • Трудници над 35 години
  • Бременост зачната по пат на in vitro
  • Претходни спонтани абортуси
  • Историја на раѓање на дете/деца со хромозомопатија/ии
  • Семејна историја на хромозомопатии
  • Трудници каде е ризично да се изведе инвазивна дијагностичка процедура
Што опфаќа Genesis/ Genesis Plus Со Genesis анализата се опфатени најчестите хромозомски анеуплоидии:
  • Трисомија 13 (Patau)
  • Трисомија 18 (Edwards)
  • Трисомија 21 (Down) и
  • Одредување на полот
Со Genesis Plus анализата освен погоре нааведените синдроми вклучени се и:
  • Анеуплоидии на половите хромозоми
    • Тарнеров синдром (XO)
    • Klinefelter-ов синдром (XXY)
    • Jacob-ов синдром (XYY)
    • Троен X (XXX)
  • микроделеции /микродупликации со големина ~ 3 Мb: 1p36 (del), 22q11.2 (DiGeorge синдром, del), Wolf-Hirschhorn (4p16.3, del), Cri DU Chat (5p-, del), Angelman (15q11-q13,del) и Prader-Willi (15q11-q13,del)
  • 87 микроделеции/ микродупликации со големина ~ 10 Mb меѓу кои и: Smith-Magenis (17p11.2, del), Potocki - Shaffer (11p11.2, del), Jacobsen (11q23.3-q25), Yuan-Harel-Lupski (17p12-p11.2, dup), Potocki –Lupski (17p11.2, dup) и други.
Резултат кој може да се добие Низок ризик
  • Овој резултат укажува на мала веројатност ндека вашето бебе има абнормалности
Висок ризик     
  • Овој резултат укажува на голема веројатност за постоење на абнормалност. Во овој случај се препорачува да се направат дополнителни дијагностички испитувања
Без резултат
  • Овој резултат, што се појавува во многу мал процњнте, укажува дека нема доволно фетална фракција во примерокот за да се добие прецизен резултат. Во овој случај се препорачува земање на втор примерок на крв и повторување на тестот.
Зошто да го одберете овој тест
  • Висока стапка на точност
  • Без ризик за здравјето на мајката и плодот
  • Рана детекција на хромозомски абнормалности. Тестот може да се прави по 10 – та недела од бременоста.
  • Одредување на полот
  • Поддршка и разговор со д-р на биолошки науки, генетичар
  • Изработка на тестот во Македонија со што се избегнува ризик при транспорт на материјалот
  • Резултатите се добиваат за 3-5 работни дена.
Примерок – периферна венска крв Време на издавање на резултат: 4-5 работни дена
35.000 ден
GENESIS Plus - Неинвазивно пренатално генетско тестирање на најчести хромозомски анеуплоидии и микроделеции/микродупликации
Желбата за здраво потомство е приоритет во секоја фамилија. Откривањето на слободната фетална ДНК која циркулира низ крвта на мајката отвори нови поглавја во развојот на неинвазивните пренатални генетски тестирања (НИПТ) обезбедувајќи безбедно тестирање на фетусот без ризик за здравјето на мајката и плодот, а со тоа и поудобна и безгрижна бременост. Генезис и Генезис Плус анализите се дел од рутинските анализи кои се изведуваат во Биотек лабораторија, а кои овозможуваат рана детекција на фетални хромозомски абнормалности. Анализите се базираат на новите секвенционирачки технологии кои нудат детекција и рано одредување на анеуплоидии кај фетусот кон крајот на првиот – почетокот на вториот триместар од бременоста (10 - 16 недела). За кого е наменет тестот? За секоја трудница, а особено се препорачуваат во случај на:
  • Позитивен резултат на серолошки скрининг
  • Суспектен ултразвучен наод
  • Трудници над 35 години
  • Бременост зачната по пат на in vitro
  • Претходни спонтани абортуси
  • Историја на раѓање на дете/деца со хромозомопатија/ии
  • Семејна историја на хромозомопатии
  • Трудници каде е ризично да се изведе инвазивна дијагностичка процедура
Што опфаќа Genesis/ Genesis Plus Со Genesis анализата се опфатени најчестите хромозомски анеуплоидии:
  • Трисомија 13 (Patau)
  • Трисомија 18 (Edwards)
  • Трисомија 21 (Down) и
  • Одредување на полот
Со Genesis Plus анализата освен погоре нааведените синдроми вклучени се и:
  • Анеуплоидии на половите хромозоми
    • Тарнеров синдром (XO)
    • Klinefelter-ов синдром (XXY)
    • Jacob-ов синдром (XYY)
    • Троен X (XXX)
  • микроделеции /микродупликации со големина ~ 3 Мb: 1p36 (del), 22q11.2 (DiGeorge синдром, del), Wolf-Hirschhorn (4p16.3, del), Cri DU Chat (5p-, del), Angelman (15q11-q13,del) и Prader-Willi (15q11-q13,del)
  • 87 микроделеции/ микродупликации со големина ~ 10 Mb меѓу кои и: Smith-Magenis (17p11.2, del), Potocki - Shaffer (11p11.2, del), Jacobsen (11q23.3-q25), Yuan-Harel-Lupski (17p12-p11.2, dup), Potocki –Lupski (17p11.2, dup) и други.
Резултат кој може да се добие Низок ризик
  • Овој резултат укажува на мала веројатност ндека вашето бебе има абнормалности
Висок ризик     
  • Овој резултат укажува на голема веројатност за постоење на абнормалност. Во овој случај се препорачува да се направат дополнителни дијагностички испитувања
Без резултат
  • Овој резултат, што се појавува во многу мал процњнте, укажува дека нема доволно фетална фракција во примерокот за да се добие прецизен резултат. Во овој случај се препорачува земање на втор примерок на крв и повторување на тестот.
Зошто да го одберете овој тест
  • Висока стапка на точност
  • Без ризик за здравјето на мајката и плодот
  • Рана детекција на хромозомски абнормалности. Тестот може да се прави по 10 – та недела од бременоста.
  • Одредување на полот
  • Поддршка и разговор со д-р на биолошки науки, генетичар
  • Изработка на тестот во Македонија со што се избегнува ризик при транспорт на материјалот
  • Резултатите се добиваат за 3-5 работни дена.
Примерок – периферна венска крв Време на издавање на резултат: 4-5 работни дена
43.000 ден
Fetal Gender - Генетски тест за рано определување на полот
Fetal gender претставува генетски тест на принцип на Multiplex Real time PCR метода кој нуди детекција на полот на фетус во текот на првиот – почетокот на вториот триместар од бременоста. Зошто Fetal gender? Традиционално, феталниот генетски материјал за генетско тестирање на фетусот се добива со инвазивни техники кои носат ризик од околу 2-3% за спонтан абортус. Откривањето на cell-free фетална ДНК и РНК во мајчината крв нуди нов извор на фетален генетски материјал за неинвазивна пренатална дијагноза. Ваквата нова техника е безбедна за бременоста во споредба со алтернативните методи. Количеството на фетална ДНК во крвта на мајката се зголемува со зголемување на гестациска возраст и зависи од состојбата на плацентата и карактеристиките на текот на бременоста. Индикации за тестирање: Рано одредување на полот на фетусот може да помогне во навремена детекција на полово наследни болести на фетус каде има присуство на семејна историја на болести поврзани со Х хромозомот, и овозможува избор за прекин на бременоста во случаи каде има индикации од медицински причини.
  • присуство на маскулинизирачки ендокрини заболувања кај бремени жени, вклучително и конгенитална дисфункција на кората на надбубрежните жлезди (ACD), за корекција на терапијата со лекови;
  • можен пренос на гени за хемофилија од страна на жени и други полово поврзани болести (ментална ретардација поврзана со Х-хромозомот; миодистрофија; адренолеукодистрофија; Алпорт-синдром; имунодефициенција поврзана со Х-хромозомот; ретинитис пигментоза; хидроцефалус поврзан со X-хромозомот со низок линк);
  • Со ултразвукот не било можно да се утврди полот .
Кога е најдобро време за тестирање? Препорачано е анализата да се прави од 10 гестациска недела. Методата овозможува да се постигне ниво на точност од 96-100%. Китот е наменет за детекција на cell-free фетална ДНК, која потекнува од мулти-копирани фрагменти од Y хромозом, во крвта на бремени жени со методот на PCR во реално време. Количеството на cell-free фетална ДНК се зголемува со напредување на бременоста. Избраниот целен фрагмент на ДНК е строго специфичен за Y хромозомот. Примерок за анализа: периферна венска крв. Ниво на точност на детекција од 96-100%. Време на издавање на резултат: 48-72 часа
4.000 ден
Генетски тест за рано определување на Rh факторот на фетусот со генотипизација на RHD генот
Во сегашната акушерска пракса, често е неопходно да се изврши генетско тестирање на фетусот за време на раната бременост. Традиционално, феталниот генетски материјал се добива со инвазивни техники, но тие носат ризик од спонтан абортус околу 2-3%. Откривањето на фетална ДНК и РНК во мајчината крв понуди нов извор на фетален генетски материјал за неинвазивна пренатална дијагноза. Бидејќи материјал за истражувањето е мајчината крв, овие нови техники се безбедни за бременоста во споредба со претходните методи. Бројот на фетална ДНК во крвта на мајката се зголемува со зголемувањето на гестациската возраст и зависи од состојбата на плацентата и карактеристиките на текот на бременоста. Почнувајќи од 8-10 гестациска недела, методите на неинвазивно пренатално генетско тестирање овозможуваат да се постигне ниво на точност од 96-100%. Сите Rh-бремени жени поминуваат динамична контрола на нивото на антитела на феталниот Д-антиген. Отсуството на антитела не може да гарантира дека и фетусот е Rh- бидејќи производството на мајчините антитела може да биде инхибирана поради интегритетот на плацентата или потиснат имунолошки одговор. Ризикот од спонтан развој на Rh болест останува под дадени околности. Покрај тоа, мајката ќе биде сензибилизирана во текот на породувањето. Rh факторот или уште познат како Резус фактор е протеинска молекула која се наоѓа на површината на еритроцитите. Доколку овој протеин е присутен тогаш станува збор за Rh + фактор (Rh позитивен) индивидуа а доколку е отсустен тогаш станува збор за Rh- негативна индивидуа. Проблеми при бременост настануваат доколку мајката е со Rh- фактор а плодот е Rh+фактор. При ваква состојба во мајката се продуцираат антитела (anti Rh-антитела) кои крвта на плодот ја препознаваат како туѓа и лесно преминуваат преку плацентата што доведува до спонтани аботуси и уништување на плодот, појава на хемолитички заболувања на плодот и обилни крварења. Обично оваа состојба настанува после првата бременост со Rh+ плод. Генотипизација на RHD генот со екстракција на фетална ДНК од мајчината крв се врши преку тестот за рано откривање на Rh факторот на плодот. На тој начин се спречува ризикот од појава на хемолитички болести кај плодот и ризикот од предвремено породување и спонтан абортус. Ризикот за појава на овие состојби се зголемува со секоја следна бременост со Rh+ фетус. Fetal RHD Genotyping е неинвазивен пренатален генетски тест наменет за детекција на RHD ген на фетусот базирана на специфична детекција на два егзони од RHD  генот (егзон 7 и егзон 10) во крвта на Rh негативна мајка. Овој тест е наменет за сите Rh негативни мајки, со превентивен карактер и навремено реагирање со соодветен фармацевтски агенс после прва бременост со Rh позитивно бебенце. Примерок за анализа: периферна венска крв. Време на издавање на резултат: 48-72 часа
3.100 ден