Анализи за навремена детекција на хромозомски анеуплоидии на фетусот е GENESIS. Со оваа анализа се опфатени најчестите хромозомски анеуплоидии :
– Трисомија 13 (Patau)
– Трисомија 18 (Edwards)
– Трисомија 21 (Down)
Инциденцата на овие синдроми е 1:8000 за трисомија 13 (Patau), 1:3500-1:8000 за трисомија 18 (Edwards) и 1:1000 за трисомија 21 (Down).
Кому му се препорачува тестот:
1. Бремени жени со индикации кои сугерираат висок ризик за фетална анеуплоидија и кои сакаат да имаат брз и точен тест. Индикаторите вклучуваат:
– Возраст на трудницата
– Позитивен резултат на серолошки скрининг каде ризикот на честа хромозомска аберација е помеѓу висок ризик и 1/1000
– Абнормалности видени на ултразвучен преглед
– Историја на раѓање на дете/деца со хромозомска/и анеуплоидија/и
– Родителска/и абнормалност/и кој вклучува еден од тестираните хромозоми
2. Трудници со контраиндикации за интервентна пренатална дијагноза (опасност од абортус, треска, склоност кон крварење, неизлечени инфекции)
3. Трудници со гестациска недела од над 20+6 недели, кои го пропуштиле најдобриот период за серолошко тестирање
Примерок за анализа: периферна венска крв.

Време на издавање на резултат: 4-5 работни дена