Желбата за здраво потомство е приоритет во секоја фамилија. Откривањето на слободната фетална ДНК која циркулира низ крвта на мајката отвори нови поглавја во развојот на неинвазивните пренатални генетски тестирања (НИПТ) обезбедувајќи безбедно тестирање на фетусот без ризик за здравјето на мајката и плодот, а со тоа и поудобна и безгрижна бременост.

Генезис и Генезис Плус анализите се дел од рутинските анализи кои се изведуваат во Биотек лабораторија, а кои овозможуваат рана детекција на фетални хромозомски абнормалности. Анализите се базираат на новите секвенционирачки технологии кои нудат детекција и рано одредување на анеуплоидии кај фетусот кон крајот на првиот – почетокот на вториот триместар од бременоста (10 – 16 недела).

За кого е наменет тестот?

За секоја трудница, а особено се препорачуваат во случај на:

• Позитивен резултат на серолошки скрининг
• Суспектен ултразвучен наод
• Трудници над 35 години
• Бременост зачната по пат на in vitro
• Претходни спонтани абортуси
• Историја на раѓање на дете/деца со хромозомопатија/ии
• Семејна историја на хромозомопатии
• Трудници каде е ризично да се изведе инвазивна дијагностичка процедура

Што опфаќа Genesis/ Genesis Plus

Со Genesis анализата се опфатени најчестите хромозомски анеуплоидии:

• Трисомија 13 (Patau)
• Трисомија 18 (Edwards)
• Трисомија 21 (Down) и
• Одредување на полот

Со Genesis Plus анализата освен погоре нааведените синдроми вклучени се и:

• Анеуплоидии на половите хромозоми
  • Тарнеров синдром (XO)
  • Klinefelter-ов синдром (XXY)
  • Jacob-ов синдром (XYY)
  • Троен X (XXX)
• микроделеции /микродупликации со големина ~ 3 Мb: 1p36 (del), 22q11.2 (DiGeorge синдром, del), Wolf-Hirschhorn (4p16.3, del), Cri DU Chat (5p-, del), Angelman (15q11-q13,del) и Prader-Willi (15q11-q13,del)
• 87 микроделеции/ микродупликации со големина ~ 10 Mb меѓу кои и: Smith-Magenis (17p11.2, del), Potocki – Shaffer (11p11.2, del), Jacobsen (11q23.3-q25), Yuan-Harel-Lupski (17p12-p11.2, dup), Potocki –Lupski (17p11.2, dup) и други.

Резултат кој може да се добие

Низок ризик

• Овој резултат укажува на мала веројатност ндека вашето бебе има абнормалности

Висок ризик     

• Овој резултат укажува на голема веројатност за постоење на абнормалност. Во овој случај се препорачува да се направат дополнителни дијагностички испитувања

Без резултат

• Овој резултат, што се појавува во многу мал процњнте, укажува дека нема доволно фетална фракција во примерокот за да се добие прецизен резултат. Во овој случај се препорачува земање на втор примерок на крв и повторување на тестот.

Зошто да го одберете овој тест

• Висока стапка на точност
• Без ризик за здравјето на мајката и плодот
• Рана детекција на хромозомски абнормалности. Тестот може да се прави по 10 – та недела од бременоста.
• Одредување на полот
• Поддршка и разговор со д-р на биолошки науки, генетичар
• Изработка на тестот во Македонија со што се избегнува ризик при транспорт на материјалот
• Резултатите се добиваат за 3-5 работни дена.

Примерок – периферна венска крв

Време на издавање на резултат: 4-5 работни дена