Лактозата е шеќер кој се наоѓа во млекото и сочинува околу 99% од сите јаглени хидрати во млекото. Под влијание на лактазата во дигестивниот тракт, лактозата се дели на гликоза и галактоза, тоа се случува откако овие моносахариди се апсорбираат. Ако во цревата има премногу несварена лактоза (активноста на разделувачката лактаза е намалена), и има доволно бактерии од млечна киселина, тогаш несварената лактоза предизвикува вода да се движи од телото во цревната празнина, што резултира со течна столица (дијареа), болка, татнеж и надуеност. Оваа состојба се нарекува дефицит на лактаза или нетолеранција на лактоза.
Китот за генотипизација за интолеранција на лактоза е наменет за откривање и алелна дискриминација на генетските полиморфизми поврзани со наследна нетолеранција на лактоза.
Индикации за генетска анализа:
• Испитување на доенчиња со сомневање за вродена нетолеранција на лактаза;
• Диференцијална дијагноза на нетолеранција на лактоза и други гастроинтестинални заболувања кај деца постари од една година и кај возрасни.
Наследна нетолеранција на фруктоза е состојба која влијае на способноста на лицето да го разградува шеќерот фруктоза. Фруктозата е едноставен шеќер кој се наоѓа првенствено во овошјето. Засегнатите поединци развиваат знаци и симптоми на нарушување во детството кога во исхраната се внесуваат овошје, сокови или друга храна што содржи фруктоза. По внесувањето на фруктоза, лицата со наследна нетолеранција на фруктоза може да доживеат гадење, надуеност, абдоминална болка, дијареа, повраќање и низок крвен шеќер (хипогликемија). Засегнатите доенчиња може да не успеат да растат и да добијат тежина со очекуваната стапка (неуспех да напредуваат). Оваа состојба се наследува во автозомно рецесивен модел, што значи дека и двете копии на генот во секоја клетка имаат мутации. Родителите на поединец со автозомно рецесивна состојба носат секој од нив по една копија од мутираниот ген, но тие обично не покажуваат знаци и симптоми на состојбата. Генот одговорен за ова заболување е ALDOB генот кој дава инструкции за создавање на ензимот алдолаза Б. Овој ензим е еден од групата од три ензими на алдолаза кои се одговорни за разградување на одредени молекули во клетките низ телото. Примерок: периферна крв Детектиран полиморфизам за лактоза: MCM6: -13910 T>C, Детектирани мутации за фруктоза: ген ALDOB: A149P, A174D, N334K (според нова номенклатура: А150P А175D, N335K)

Време на издавање на резултати: 48-72 часа